Szanowni Państwo!
Zachęcamy Mamy Dzieci z zespołem Downa do przekazania próbki krwi do badań mających na celu określenie u matek przyczyn genetycznych zespołu Downa.
Grupa naukowców z uniwersytetów medycznych we Wrocławiu i Poznaniu prowadzi badania nad wpływem budowy materiału genetycznego matek na pojawienie się dziecka z zespołem Downa. W tym celu do przeprowadzenia analiz potrzebne będą niewielkie ilości krwi matek dzieci z zD (przeciętna objętość pobierana czasie rutynowego badania kontrolnego krwi czyli ok. 2-3 mL).
W projekt zaagnażowana jest Pani dr nauk med. Miłka Zowczak-Drabarczyk (Katedra Chemii i Biochemii Klinicznej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu, nr tel. 604 795 305, email [email protected]), która sama jest mamą dziecka z zespołem Downa. Chętnie odpowie na wszelkie pytania dotyczące badań.
Celem projektu jest nie tylko zdiagnozowanie genetycznych przyczyn wystąpienia z. Downa. Mając wiedzę, możemy czynnie i skutecznie korygować rozwój naszych dzieci. Poniżej Znajdziecie Państwo naukowy opis projektu oraz instrukcję pobierania krwi jak też jej wysyłania do ośrodka naukowego. Badanie jest bezpłatne (komercyjne badanie tego typu kosztuje kilkaset złotych). Zachęcam Państwa do przeczytania informacji poniżej.
Pozdrawiam,
Dr hab. Dominik Szwajgier
Uniwersytet Przyrodniczy w Lublinie
NAUKOWY OPIS PROJEKTU
Celem badania jest sprawdzenie, czy niekorzystne polimorfizmy (warianty) genu MTHFR (677, 1298) u kobiety mają wpływ na urodzenie dziecka z trisomią 21 (z. Downa).
Enzym MTHFR (produkt genu MTHFR-reduktaza metyltetrahydrofolianu) odpowiada za właściwe wykorzystanie kwasu foliowego w cyklu przemian homocysteiny i metioniny w naszym organizmie.
Jeśli występuje któryś z tych wariantów genu MTHFR, to może to się łączyć z tendencją do powstawania wielu różnych zaburzeń i chorób (między innymi większe ryzyko zakrzepicy, nowotworów, poronienia, przewlekłych chorób zapalnych, zaburzeń poznawczych i psychicznych, neurologicznych oraz urodzenia dziecka z wadą cewy nerwowej). Przyczyną tych schorzeń jest niedobór aktywnej postaci kwasu foliowego do dostarczenia odpowiedniej ilości grup metylowych do DNA oraz nadmiar homocysteiny.
Grupy metylowe są potrzebne DNA w odpowiedniej ilości do regulowania ich aktywności (ekspresji). Jeśli grup metylowych jest zbyt mało, powoduje to niewłaściwą aktywność wielu genów i stąd możliwość powstania różnych chorób u matki ale również u dziecka.
Oba niekorzystne warianty genu MTHFR mogą zaburzać rozwój intelektualny i emocjonalny naszych dzieci, również tych z zD.
Korzyść dla matki z informacji o posiadaniu polimorfizmu MTHFR.
Stosując tzw. dietę metylacyjną i ewentualnie w suplementacji metylowaną formę kwasu foliowego zmniejszamy ryzyko rozwoju chorób u matki i dziecka oraz mamy szansę poprawy rozwoju naszych dzieci!
Badanie bezpłatne! Nie trzeba być na czczo! (w laboratorium kosztuje kilkaset złotych).
[ pakiet dokumentów koniecznych do wykonania badania – do ściągnięcia]
Instrukcja pobrania i wysłania próbki krwi do Wrocławia:
W laboratorium lub w poradni lekarza rodzinnego proszę poprosić np. pielęgniarkę o pobranie krwi (2-3 ml) na EDTA. Proszę podpisać probówkę swoim imieniem i nazwiskiem i datą urodzenia, następnie kilkakrotnie ciasno okleić taśmą klejącą przezroczystą wąską wzdłuż probówki (tak, by korek nie mógł wypaść). Tak przygotowaną probówkę owinąć folią bąbelkową. Taką paczuszkę owinąć w 2 wypełnione formularze zgody: na przetwarzanie danych osobowych i na udział w badaniu (pobranie krwi) i włożyć w kopertę bąbelkową i wysłać do Wrocławia
Zakład Technik Molekularnych
ul. M. Curie-Skłodowskiej 52, 50-369 Wrocław
List proszę nadać priorytetem! PRÓBKI KRWI NIE WKŁADAĆ DO LODÓWKI! Proszę samemu nadać list PRIORYTETEM i nie mówić co jest w środku, ponieważ materiału biologicznego nie powinno się przesyłać listem.
MATERIAŁ MUSI BYĆ NADESŁANY DO DNIA 5 CZERWCA BR.
Odpowiem na wszystkie pytania
Pozdrowienia
Dr nauk med. Miłka Zowczak-Drabarczyk
Katedra Chemii i Biochemii Klinicznej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu
tel.604 795 305
ANKIETA którą NALEŻY wypełnić:
W miarę możliwości proszę wypełnić ankietę internetowo pod adresem (ankieta online): http://goo.gl/forms/jwxYVBqhO4
Przed rozpoczęciem wypełniania ankiety warto przygotować:
– książeczkę zdrowia dziecka
– karty informacyjne ze szpitala (wypis ze szpitala)
– informacje na temat dotychczasowego leczenia i rehabilitacji dziecka.
Jeżeli będzie jakikolwiek problem w wypełnieniu ankiety online, proszę napisać e-maila z prośbą o przesłanie ankiety w Wordzie.
Wymagane w ankiecie wyniki badań proszę odesłać na adres: – przesłać drogą e-mailową: [email protected] [3] (wypełniona ankieta w wersji Word)
– przesłać pocztą klasyczną Robert Śmigiel, Katedra Genetyki, Ul. Marcinkowskiego 1, 50-368, Wrocław (w formie wydruku)
Nasze badania (prowadzone za zgodą Komisji Bioetycznej Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu) same w sobie są anonimowe i analizując wyniki ankiet, nie przedstawiamy żadnych danych personalnych pacjentów.
[ pakiet dokumentów koniecznych do wykonania badania – do ściągnięcia]