Kochani! Przekazuję list, który otrzymaliśmy od Pani doktor Zazuli. Dziękujemy, za wspólny udział Państwa w badaniach.
Szanowni Państwo,
Pół roku temu zwróciłam się do Stowarzyszeń i Fundacji, które działają na rzecz dzieci z Trisomią 21 w celu rekrutacji pacjentów do badania molekularnego. Planowałam rozpocząć moje badania przede wszystkim od genetyki, zapraszając Państwa do współpracy – i niejako przy okazji zadawałam dodatkowe pytania w ankiecie internetowej. Odzew na ankietę był olbrzymi, a problemy przesłane przez Państwa tak ważne i tak pilne w kwestii wdrożenia natychmiastowych programów naprawczych, że zadecydowaliśmy odwrócić kolejność i najpierw opublikować wyniki ankiety, abyście Państwo, podobnie jak środowiska medyczne, mieli możliwość otrzymania informacji na temat problemów, z jakimi mierzą się obecnie polscy rodzice dzieci z zespołem Downa.
Przez 3 miesiące sztab ponad 30 osób liczył statystyki, opracowywał wyniki badań, pisał komentarze i planował strategie naprawcze. Pierwsze wyniki przedstawiliśmy na konferencji w Poznaniu, a następnie wraz z najlepszymi polskimi specjalistami, którzy komentowali i współtworzyli dokument przygotowaliśmy raport pt. „PROBLEMY RODZIN DZIECI Z ZESPOŁEM DOWNA W POLSCE – STAN NA PRZEŁOMIE 2017 i 2018 ROKU”, który został właśnie opublikowany i jest możliwy do pobrania na stronie https://jedenznas.pl/raport/ – jest to dokument, który składamy na Państwa ręce.
Bez Państwa pomocy nie byłoby możliwe jego przygotowanie. Stąd autorzy raportu pragną wyrazić podziękowanie wszystkim osobom, które poświęciły swój czas i pomagały w rozpropagowaniu, przygotowaniu i przeprowadzeniu badań ankietowych oraz wzięły udział w wywiadach pogłębionych. Szczególne podziękowanie składamy prawie 400 rodzicom dzieci z trisomią 21, z całej Polski, którzy zaufali nam i zgodzili się wziąć udział w badaniu. Bez udziału tych osób oraz bez poświęconego przez nie czasu na wypełnienie ankiet czy wzięcie udziału w rozmowach i wywiadach pogłębionych, powstanie tego raportu byłoby niemożliwe.
W niedługim czasie rozpoczniemy przygotowania do badań genetycznych – które planujemy wykonać wieloośrodkowo, najpierw będziemy musieli uzyskać zgody komisji bioetycznych, co pewnie potrwa kilka miesięcy. Później będziemy się z Państwem kontaktować. Tymczasem, wszyscy autorzy i komentatorzy badań rozpoczęli intensywną pracę na rzecz poprawy jakości życia osób z zD i ich rodzin – każdy na swoim polu eksperckim.
Obecnie opublikowaliśmy raport, w najbliższych dniach Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka opublikuje przygotowywane właśnie wytyczne w zakresie badania MTHFR, których nie było. Przygotowywane są wytyczne żywieniowe. Pani Profesor Stachowska pisze w tej chwili książki kucharskie i nagrywa dla Państwa filmy instruktażowe o żywieniu. Nasi eksperci spotykają się z Państwem na konferencjach i seminariach.
W raporcie piszemy o trudnych relacjach rodzice-niektórzy lekarze. W odpowiedzi na ten problem najbardziej opiniotwórcza platforma dla lekarzy – Medycyna Praktyczna wraz z Naczelną Izbą Lekarską, Uniwersytetem Papieskim w Krakowie, Poradnią Bioetyczną i Fundacją Jeden z Nas oraz Fundacją Anny Dymnej „Mimo Wszystko” organizują specjalne sympozjum w Teatrze Słowackiego w Krakowie, poświęcone właśnie poprawie standardów w relacjach lekarz-pacjent z trisomią 21. Sympozjum odbędzie się 17 maja w Krakowie. Odpowiedź środowiska lekarskiego jest wspaniała. To nie tylko sympozjum. Lekarze i konsultanci odpowiadający za programy kształcenia innych lekarzy czy studentów medycyny – uwzględniając problemy przedstawione w raporcie – modyfikują właśnie programy kształcenia, gdzie obowiązkowo będzie uwzględniana specyfika pracy z osobami z zespołem Downa i ich rodzinami.
Wczoraj odbył się program 'Warto Rozmawiać’ poświęcony zespołowi Downa, gdzie można było zobaczyć kilku z autorów raportu i posłuchać o problemach rodziców: https://vod.tvp.pl/video/warto-rozmawiac,19032018,36196908.
O dalszych postępach w sprawie będziemy na bieżąco informować.
Jeszcze raz zachęcam do zapoznania się z raportem, na którego ostatnich stronach znajdą Państwo namiary – maile i telefony do naszych ekspertów, co może być ważne w przypadku np. koniecznej konsultacji, uzyskaniu wsparcia, także możliwości konsultacji z bardziej doświadczonymi kolegami przez dla opiekujących się Państwa dziećmi specjalistów.
Przesyłam także w imieniu Fundacji Jeden z Nas, Poradni Bioetycznej, wszystkich Autorów raportu najlepsze życzenia dla Waszych Dzieci w dniu Ich święta! Gratulujemy Wam, że są z nami!
Gratulujemy też Wam siły, determinacji i codziennego heriozmu w walce o lepsze jutro dla Waszych dzieci. Wasze dzieci są dla nas inspiracją i zachętą aby pozytywnie zmieniać świat!
z pozdrowieniami,
dr Monika Zazula